冠心病是目前环球患病率、致残率和致去世率最高的疾病之一，该疾病多发生于中老年人，但目前已熟年轻化的趋势，可您见过9岁儿童得这个病吗？让我们来看下面这个病例[1]。

场景一：学校

晓冉今年9岁了，从前从国外跟随父母来到本地定居，目前是一名性情活泼的三年级的学生。
前段韶光晓冉总会在上体育课时涌现胸闷、胸痛症状，安歇一下子就能好，老师开始以为是不是运动强度太大造成的，就让晓冉多安歇。
可最近这种症状产生发火越来越频繁，有时快走两步都会涌现这种症状。
于是老师联系了她的父母，建议带着孩子去医院看看。

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场景二：医院

一脸茫然的父母带着晓冉来到儿童医院，孩子到底是什么病？该挂哪个科呢？经由讯问导诊，先挂了普通内科号。
接诊年夜夫听过晓冉的描述皱起来眉头，只管他觉得这种症状与心绞痛极为相似，可这年纪怎么可能呢？在年夜夫听诊完创造心脏杂音后，建议晓冉去心脏病门诊就诊。
一听是可能是心脏病，父母犯了难，但预约的专家号还有几天，无奈先回家等着。
可是，这几天晓冉的症状产生发火更加频繁，程度也愈发严重，父母立马带着她去急诊就诊。
晓冉既往没有根本疾病，父母也否认心血管病家族史。
急诊科年夜夫也听到了右侧第二肋间的杂音，心电图有缺血表现（图1）。
图1入院心电图：窦性心律，V3-V6导联ST段压低0,05mv
化验回报：肌钙蛋白2.1ng/mL↑，总胆固醇（TC）802mg/dL（20.8mmol/L）↑↑，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）731mg/dL（18.9mmol/L）↑↑，甘油三酯（TG）123mg/dL（1.4mmol/L），高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）46mg/dL（1.2mmol/L）。
心脏彩超提示左室基底段运动减低，左室射血分数（LVEF）正常，主动脉瓣叶增厚，主动脉瓣上狭窄（SVAS）和主动脉瓣轻度反流，左主干开口轻度狭窄，流速增快（图2）。
图2入院心脏彩超
虽然晓冉还是个孩子，但鉴于临床症状、心电图、心脏彩超及心肌损伤标志物，考虑急性冠脉综合征（ACS）。
在争得父母赞许后，晓冉于第二天接管了冠脉造影检讨（图3），造影显示左主干开口重度狭窄，前降支和回旋支走行正常、无狭窄，右冠开口闭塞。
图3非选择性冠脉造影检讨

随后年夜夫对晓冉父母的情形进行讯问，此时父母神清略显紧张，低声回答说他们是堂兄妹，属于近亲结婚。
晓冉的母亲患有高脂血症，奶奶在40岁时涌现心脏骤停，但父亲血脂情形不详。

听到这里，年夜夫陷入了寻思，脑筋灵光一闪想到了......

参考文献：

[1].Goel M,et al.Acute Coronary Syndrome in a 9-Year-Old Girl With Homozygous Familial Hypercholesterolemia.J Am Coll Cardiol Case Rep.2024,29(15):102417.
[2].中华医学会心血管病学分会动脉粥样硬化及冠心病学组等.家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识.中华心血管病杂志2018,46(2):99-103.
[3].Harada-Shiba M,et al.Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Pediatric Familial Hypercholesterolemia 2022.J Atheroscler Thromb.2023,30(5):531-557.
本文来源：医学界心血管频道
任务编辑：玉轮
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